Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul oro-facio-digital

Semne si simptome

OFD1

Este mai frecvent intalnit comparativ cu celelalte tipuri si de aceea este si mai complet descris. Se caracterizeaza prin trasaturi dismorfice carora li se asociaza in retardul mintal si anomalii renale.

Anomaliile observate frecvent sunt:

Oral: limba partial despicata in doi sau trei lobi, frenule (fraul limbii) multiple, hamartoame ale limbii (malformatii cu aspect tumoral), despicatura mediana a buzei superioare, uneori, si despicatura cerului gurii, anomalii dentare, in special pentru dintii anteriori (lipsa incisivilor centrali si laterali, canini ectopici, malocluzii,), si carii multiple
Facial: asimetrie faciala, cantul intern al ochiului deplasat lateral, radacina nasului latita dand impresia de ochi departati (hipertelorism), asimetria aripioarelor nazale, maxilare putin dezvoltate, chisturi sebacee pe pielea fetii si urechi, piele uscata, par rar, aspru si uscat pe scalp
Digital: scurtarea asimetrica a degetelor, clinodactilie (deget curbat), sindactilie (fuziune a doua sau mai multe degete), polidactilie (un deget sau mai multe in plus) unilaterala la picior
Renal: rinichi polichistic
Dezvoltarea mintala si sistemulnervos central: retard mintal in 57% dintre caszuri, anomalii cerebrale, tremuraturi, vorbire intarziata
Alte manifestari: retard al cresterii, susceptibilitate la infectii respiratorii, anomalii cardivasculare

OFD II

Anomalii oro-facio-digitale sunt similare tipului I dar in plus apare bilateral, polisindactilia halucelui (degetul mare de la picior), hipoacuzia de conducere si nanism moderat.

OFD III

Anomaliilor oro-facio-digitale descrise li se adauga anomalii oculare, clipit continuu (miscari de "etronom"), deformarea toracelui, stern scurt, cifoza, convulsii.

OFD IV

Anomaliilor oro-facio-digitale descrise li se aduga anomalii ale tibiei (osul gros al gambei). Retardul mintal este ocazional.

OFD V

O combinatie particulara de anomalii care include despicatura mediana a buzei superioare si polidactilie la maini si picioare. Nu sunt descrise alte anomalii.

OFD VI

Anomaliilor oro-facio-digitale comune tuturor tipurilor li se adauga anomalii ale cerebelului.

OFD VII

Anomaliilor oro-facio-digitale observate si in celelalte tipuri li se adauga asimetria faciala si hidronefroza.

OFD VIII

Anomaliilor caracteristice sindroamelor OFD li se adauga statura mica, anomalii ale laringelui si scurtarea tibiei.

OFD IX

Anomaliilor caracteristice sindroamelor OFD li se adauga anomalii oculare in special la nivelul retinei.

OFD X

Pe langa celelalte anomalii oro-facio-digitale apar anomalii ale fibulei, osul subtire al gambei.

1 2 3 4 5 6

inapoi inainte

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!