Trimite unui prieten Printeaza pagina
Boli si afectiuni grupate alfabetic






Sindromul oro-facio-digital

Cauze

Aproximativ 75% dintre cazuri sunt sporadice si se datoreaza unor mutatii noi, nici un alt membru din familie nefiind afectat de OFD. Restul, 25%, sunt cazuri familiale. Modelul de transmitere in descendenta este diferit in functie de tipul sindromului. Severitatea anomaliilor variaza de la caz la caz.

  • OFD I se transmite dominant, legat de cromozomul X si este observat numai la fete pentru ca este fatal pentru baieti; legat de cromozomul X inseamna ca modificarea genetica este localizata pe cromozomul de sex X , in timp ce, dominant inseamna ca este suficient ca numai unul dintre parinti sa transmita mutatia pentru ca descendentul sa fie afectat de sindrom; baietii au un singur cromozom X si mutatia este letala (nu au fost descrise cazuri de OFD I la baieti), fetele au doi cromozomi X dintre care numai unul are mutatia deci, ele supravietuiasc dar au semnele caracteristice OFD I
  • OFD tipurile II, III, IV, V si VI se transmit autozomal recesiv, ceea ce inseamna ca ambele sexe sunt egal afectat si amandoi parintii sanatosi trebuie sa poarte mutatia si sa o transmita descendentului lor pentru ca acesta sa fie bolnav
  • OFD VII se poate transmite dominant autosomal sau legat de cromozomul X
  • OFD VIII si IX se pot transmite recesiv fie legat de cromozomul X, fie autozomal

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale


Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!



© 2010 Sfat Medical. Termeni si conditii