Trimite unui prieten Printeaza pagina
Boli si afectiuni grupate alfabetic






Boala Wilson

Diagnostic

Diagnosticul bolii Wilson poate fi efectuat relativ usor prin diferite teste. Insa, deoarece boala Wilson este foarte rara iar simptomele sale principale sunt foarte asemanatoare cu cele ale hepatitei, cirozei alcoolice si altor boli cronice de ficat, diagnosticul este adesea este stabilit tarziu.

Diagnosticul se bazeaza pe o combinatie dintre simptomele prezente si teste. Testele utilizate pot fi efectuate la pacientii care prezinta sau nu simptome. Este foarte important ca boala sa fie descoperita cat mai rapid deoarece afectarea hepatica poate sa aibe loc si fara prezenta vreunui simptom.

O cale usoara de diagnostica boala Wilson este de a masura nivelul unei glicoproteine gasite in sange, numita ceruloplastina. Nivele scazute de ceruloplastina pot identifica boala la aproximativ 80% dintre pacienti. Aceasta metoda nu este eficienta la femeile care iau anticonceptionale, care sunt insarcinate sau la copiii mai mici de 6 luni.

Un alt test implica examinarea ochiului pentru a descoperi un inel caracteristic de cupru depozitat intr-o membrana a corneei (numit inel Kayser-Fleischer). Aceasta metoda este usor de efectuat si este foarte eficienta in descoperirea bolii la pacientii care prezinta simptome. Nu este la fel de eficienta la persoanele fara simptome (asimptomatice). Acest test nu este suficient pentru a confirma prezenta bolii, deoarece unii pacienti cu afectiuni hepatice pot prezenta aceleasi rezultate.

Un al treilea test de diagnostic al bolii Wilson implica masurarea nivelului de cupru din ficat. Consta in prelevarea unei monstre de tesut hepatic (biopsie). Este una dintre cele mai eficiente metode de a detecta boala, insa este mai dificil de realizat.

Alte teste ce pot fi folosite includ: masurarea cantitatii de cupru eliminata prin urina zilnic (in 24 ore), masurarea abilitatii ceruloplastinei de a se lega la o anumita forma de cupru (este scazuta in boala Wilson), teste ADN.

Testele genetice moleculare nu sunt foarte eficiente in diagnosticarea bolii Wilson din cauza numarului mare de mutatii genetice posibile.


Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale


Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!



© 2010 Sfat Medical. Termeni si conditii