Boala Wilson

• Generalitati
• Cauze
• Factori de risc
• Semne si simptome
• Diagnostic
• Tratament
• Prognostic

Probleme hepatice. Deoarece cuprul se acumuleaza initial la nivelul ficatului, majoritatea persoanelor prezinta la inceput semne ale afectarii hepatice, inclusiv durere abdominala si colorarea galbuie a pielei si corneei (icter). Mai tarziu, pot sa apara anemie si varsaturi cu sange. Uneori boala evolueaza fara simptome evidente pana cand pacientul dezvolta ciroza - lezarea ireversibila a ficatului care afecteaza functia acestuia. In aceasta etapa semnele si simptomele pot include umflare a abdomenului (ascite) sau membrelor inferioare (edem) si marirea splinei (splenomegalie).

Probleme neurologice. Aproximativ o treime dintre pacientii cu boala Wilson prezinte semne si simptome neurologice, precum tremuraturi, spasme musculare, mers nesigur, vorbire dificila si salivatie excesiva.

Tulburari comportamentale sau psihologice. Boala Wilson poate determina modificari ale personalitatii si un comportament neadecvat. Copiii cu aceasta boala sunt uneori gresit diagnosticati cu tulburari comportamentale deoarece se comporta necorespunzator sau au rezultate proaste la scoala.

Tulburari oculare, renale si osoase. Multi pacienti cu boala Wilson, chiar si cei care nu prezinta alte semne si simptome, dezvolta o coloratie galbui-maronie, caracteristica in jurul corneei (inel Kayser-Fleischer). Cauzate de depozitele de cupru, inelele Kayser-Fleischer sunt frecvent descoperite in cursul unui consult oftalmologic de rutina. Boala Wilson poate de asemenea afecta functia rinichiului si duce la oase fragile (osteoporoza). Boala poate de asemenea duce la calculi renali.