Boli si afectiuni grupate alfabetic

Sindromul Down

Sindromul Down reprezinta cea mai frecventa cauza genetica a retardului mental si a malformatiilor unui om.

Cauze

Sindromul Down apare din cauza unei anomalii cromozomiale, caracterizata prin prezenta a unui cromozom in plus la perechea 21 (trisomia 21). Astfel, copii nascuti cu sindromul Down vor avea 47 de cromozomi in loc de 46. Cromozomul in plus poate proveni atat de la tata (spermatozoid cu 24 cromozomi in loc de 23) cat si de la mama (ovul cu 24 cromozomi in loc de 23).

In cazuri foarte rare (1-2 %), sindromul Down nu este cauzat de celulele implicate in conceptie (spermatozoidul sau ovulul), ci de un defect aparut la scurt timp dupa fecundatie.

Tot o cauza rara de aparitie a sindromului Down (3-4%) reprezinta aparitia unui defect, numit translocatie, in cursul diviziunii celulare. In acest caz cromozomul 21 "se rupe" si un fragment al sau se ataseaza unui altui cromozom. Celulele vor contine 46 de cromozomi, numarul normal, insa fragmentul translocat al cromozomului 21 va duce la aparitia sindromului Down.

Semne si simptome

Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le prezinta pe toate.

Semnele frecvente sunt:

tonus muscular scazut
fante palpebrale oblice, orientate in sus si in afara
strabism
articulatii flexibile
cap mic
figura caracteristica mongoloida
nas mic cu radacina aplatizata
gura mica
buza superioara intoarsa spre exterior
epicantus (cute de piele verticale la unghiul intern al ochiului)
fata mica si rotunda
profil aplatizat
urechi mici, jos inserate
dinti mici si putini, eruptie dentara intarziata
palat ogival si ingust
maxilare slab dzvoltate
gat scurt ce prezinta cute de piele in exces
torace in forma de palnie
maini late cu degete scurte
amprente (dermatoglife) modificate
picioare scurte si late
inaltime sub medie
retard mental moderat (IQ sub 50)

O treime din copii cu sindrom Down prezinta malformatii cardiace - comunicari anormale intre camerele inimii (defect septal atrial si/sau ventricular), tetrada Fallot. Aceste defecte duc la o circulatie anormala a sangelui in inima si la oxigenarea defectuoasa a intregului organism. Ele pot fi corectate chirurgical.

Aproximativ 5-7% dintre copii cu sindrom Down prezinta malformatii ale tractului digestiv. Cea mai frecventa malformatie este atrezia duodenala (duoden ingust). Acest defect impiedica laptele sa paraseasca stomacul si sa ajunga in intestin pentru a fi digerat. Astfel, copilul vomita frecvent dupa masa si nu se dezvolta corespunzator pana cand defectul nu este corectat.

Copiii cu sindrom Down au o rezistenta scazuta la infectii, in special la infectiile otice si cele respiratorii. Pot prezenta probleme oculare ca: strabism, miopie, hipermetropie. Pot avea auzul slab si dificultati in vorbire. Sunt de 20 de ori ma predispusi la leucemie si pot dezvolta afectiuni renale, ale tiroidei si osteoarticulare.

Unii pacienti pot prezenta o afectiune numita instabilitate atlantoaxiala, caracterizata prin alinierea incorecta a primelor 2 vertebre cervicale. Aceasta ii face mai predispusi accidentelor in cursul activitatilor fizice.

Persoanele cu sindrom Down sunt predispuse la obezitate si prezinta 25% sanse de a dezvolta boala Alzheimer, odata cu inaintarea in varsta. Tot odata cu inaintarea in varsta pot dezvolta si alte afectiuni - diabet, cataracta, stop cardiac, etc.

Diagnostic

Diagnosticul de sindrom Down poate fi pus o data cu nasterea copilului, pe baza semnelor fizice.
Pentru a confirma prezenta bolii se realizeaza teste genetice de determinare a cariotipului. Aceste teste se efectueaza pe o monstra de sange, dar pot fi facute si pe alte tesuturi (ex. piele). Celulele prelevate se examineaza la microscop si se diferentiaza perechile de cromozomi in functie de marime si forma.
In majoritatea cazurilor de sindrom Down, perechea 21 prezinta un cromozom in plus.

Exista 2 tipuri de teste prenatale care pot detecta sindromul Down la fat: teste de screening si teste de diagnostic.

Testele de screening estimeaza riscul ca fatul sa aiba sindrom Down iar testele de diagnostic confirma aceasta afectiune.

Testele de screening sunt neinvazive si nedureroase. Insa nu pot oferi un diagnostic sigur.
Testele de diagnostic au o acuitate de 99% in determinarea sindromului Down si a altor anomalii cromozomiale. Sunt invazive, asa ca prezinta riscul pierderii sarcinii si aparitiei altor complicatii. Din acest motiv sunt recomandate femeilor cu varsta de peste 35 de ani, celor care prezinta un istoric familial de boli genetice, sau femeilor care au primit un rezultat pozitiv al testelor de screening.

Testele de screening sunt sunt:

Testul de translucenta nucala:

Se efectueaza intre saptamanile 11-14 de sarcina
Cu ajutorul ecografului se masoara spatiile clare dintre cutele de piele de pe ceafa fatului (copii cu sindrom Down au spatiile mari)
Aceste masuratori impreuna cu varsta mamei si varsta gestationala a copilului sunt folosite pentru a calcula sansa copilului de a prezenta sindrom Down

Triplul test si testul alfa-fetoproteinei:

Se realizeaza intre saptamanile 15-20 de sarcina
Aceste teste masoara cantitatea unor substante din sangele mamei, si impreuna cu varsta acesteia pot estima probabilitatea ca copilul sa aibe sindrom Down

Ecografia detaliata:

Se efectueaza impreuna cu teste de sange
Verifica existenta la fat a semnelor fizice specifice sindromului Down

Testele de diagnostic includ:

Amniocenteza:

Se efectueaza intre saptamanile 16-20 de sarcina
Se preleveaza o monstra de lichid amniotic cu ajutorul unui ac inserat prin abdomen
Se examineaza celulele fetale din lichidul amniotic pentru a detecta prezenta anomaliilor cromozomiale

Analiza vilozitatilor corionice:

Se efectueaza intre saptamanile 8-12 de sarcina
Presupune prelevarea unei monstre din tesutul placentar printr-un tub introdus prin vagin sau printr-un ac introdus prin abdomen

Proba din sangele ombilical:

Se efectueaza dupa a 20-a saptamana de sarcina
Cu ajutorul unui ac se extrage sange din cordonul ombilical

Tratament

Sindromul Down nu poate fi vindecat complet. Tratamentul vizeaza doar ameliorarea simptomelor.

Prognostic

Prognosticul depinde de severitatea simptomelor care insotesc sindromul Down.
Daca nu sunt prezente malformatii cardiace, aproximativ 90% din pacienti ajung la adolescenta.
Barbatii cu sindrom Down sunt sterili. Femeile sunt fertile, insa 50% din urmasi se vor naste cu sindromul Down.

Febra? Durere de spate? Afla cele
mai comune cauze ale semnelor si
simptomelor tale

Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!