Tulburare ereditara cu transmitere autozomal recesiva. Glucozo-6-fosfat dehidrogenaza este o enzima esentiala in mentinerea integritatii eritrocitelor, si astfel, deficitul sau cauzeaza anemie hemolitica nonimuna.
Exista multe variante ale enzimei si o mare varietate a gradului de severitate a bolii.
O parte dintre pacienti nu prezinta simptome clinice pana cand nu sunt expuse la anumite medicamente precum antimalariene, antipiretice, sulfonamide, sau pana cand nu intra in contact cu o boala infectioasa. La acestia se intalnesc anemia hemolitica si icterul.
La alte persoane, afectiunea este prezenta de la nastere. In acest caz, sunt prezente anemia, hepatomegalia, hipoglicemia si tulburarea cresterii.
Uneori, manifestarile clinice nu sunt suficiente pentru a stabili un diagnostic, insa deficienta enzimei poate fi evidentiata prin investigatii de laborator.
Singurul tratament il reprezinta evitarea medicamentelor cunoscute ca pot provoaca boala.
Toate informatiile oferite de site-ul nostru sunt strict orientative. Pentru un diagnostic sigur si un tratament adecvat adresati-va medicului specialist!
© 2010 Sfat Medical. Termeni si conditii